Fiche

Détection de l'instabilité génétique (instabilité microsatellitaire)

Mis en ligne le
13 mars 2013
Auteurs
  • Dr Florence LE PESSOT
  • Dr Florent MARGUET
  • Dr Aude LAMY
  • Pr Jean-Christophe SABOURIN
Environ 15 % des cancers colorectaux (CCR) sporadiques présentent un défaut du système de réparation de bases qui entraîne des non-réparations des erreurs de l'ADN polymérase se traduisant par un phénotype microsatellite instable (MSI). Cela est dû à une altération du système Mismatch Repair (MMR). Les tumeurs ayant ce phénotype MSI sont déficientes pour le système MMR (dMMR) ; les autres tumeurs sont proficientes pour le système MMR (pMMR) et ont un phénotype microsatellite stable (MSS).

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