Détection d'une mutation incidente du gène PALB2 à l'occasion d'une recherche de mutations constitutionnelles des gènes BRCA par séquençage de nouvelle génération

Nous rapportons le cas d'une patiente âgée de 52 ans, adressée à la consultation d'oncogénétique de l'institut Bergonié par sa radiothérapeute, pour un avis sur une récurrence familiale de tumeurs malignes. La patiente a récemment développé une tumeur du sein correspondant à un carcinome canalaire infiltrant moyennement différencié de grade II, RH−, diagnostiqué lors d'une mammographie systématique. Le traitement, conservateur, a associé une tumorectomie, un prélèvement des ganglions sentinelles, une chimiothérapie et une radiothérapie. À l'interrogatoire, aucun antécédent personnel n'a été noté.…