Recherche de mutations constitutionnelles des gènes BRCA par séquençage de nouvelle génération : expérience de l'unité d'oncogénétique de l'institut Bergonié

La recherche de mutations constitutionnelles inactivatrices des gènes BRCA, à l'origine de près de 20 % des prédispositions héréditaires au cancer du sein et/ou des ovaires, peut désormais être effectuée par séquençage de nouvelle génération (Next-Generation Sequencing [NGS]). Cette technologie offre au généticien, par son approche globale (massive) et quantitative, un outil de choix pour le diagnostic moléculaire en oncogénétique. En effet, la quasi-absence de mutations récurrentes (hot spot) sur BRCA1 et BRCA2, à l'exception de certaines mutations fondatrices, ainsi que l'implication, plus rare,…