Faut-il élargir les indications de la recherche de mutations germinales de CDH1 aux cas de carcinome lobulaire infiltrant du sein familial sans carcinome gastrique diffus ?

Nous rapportons le cas de 2 familles présentant une mutation constitutionnelle du gène CDH1, codant pour l'E-cadhérine. La première (famille 1) présente 5 cas de carcinome lobulaire infiltrant (CLI) du sein, dont 2 cas bilatéraux, sur 2 générations successives, et la seconde (famille 2), 1 membre atteint de CLI à l'âge de 48 ans. Aucun cas de cancer gastrique diffus (CGD) n'a été identifié dans ces 2 familles, ce qui suggère que cette pathologie n'est pas une signature obligatoire des familles mutées pour CDH1 ; en revanche, le CLI pourrait en être une.