Dossier

Gliomes et tumeurs glioneuronales circonscrites

Mis en ligne le

27 mars 2016

Auteurs

Dr Anne JOUVET
Dr Carole COLIN
Dr Dominique FIGARELLA-BRANGER

Les gliomes circonscrits sont essentiellement représentés par l'astrocytome pilocytique (AP) et le xanthoastrocytome pléiomorphe (PXA). Les tumeurs glioneuronales comprennent principalement les gangliogliomes (GG), les tumeurs neuroépithéliales dysembryoplasiques (DNT), les tumeurs glioneuronales à rosettes (TGNR) du IV e ventricule et la tumeur glioneuronale papillaire (TGNP). Ces tumeurs sont retrouvées chez l'enfant et l'adulte jeune. À l'exception de la DNT, elles sont souvent kystiques et rehaussées par le produit de contraste.
Elles se caractérisent génétiquement par des altérations récurrentes dans la voie des MAP kinases. Si les mutations de NF1, ou encore la fusion KIAA1549-BRAF sont l'apanage des AP (respectivement dans ceux qui se développent au niveau des voies optiques et dans ceux de la fosse cérébrale postérieure), la mutation V600E de BRAF caractérise les PXA, les GG, les DNT et également les AP supratentoriels (ST). D'autres altérations récurrentes dans le gène FGFR1 peuvent être observées dans les AP ST, les GG, et également les TGNP et les TGNR. La fusion SLC44A1-PRKCA caractérise les TGNP et les mutations de PIK3CA, les TGNR.

Les astrocytomes pilocytiques (AP) et les xanthoastrocytomes pléiomorphes (PXA) se distinguent des gliomes diffus par leur caractère circonscrit. Aux côtés de l'astrocytome à cellules géantes sous-épendymaire le plus souvent associé à la sclérose tubéreuse de Bourneville, ils ont été classés lors de la récente révision de l'Organisation mondiale de la santé (OMS) [Heidelberg, juin 2015] dans le groupe des “autres tumeurs astrocytaires”, ce qui les oppose clairement au vaste groupe des gliomes diffus astrocytaires et oligodendrogliaux. Ces tumeurs…