Mise au point

Les tests en pratique clinique

Mis en ligne le

31 mars 2021

Auteur

F. Penault-Llorca

Un traitement par inhibiteurs de PARP en France concerne ou va concerner des patients porteurs des cancers avancés suivants : carcinomes épithéliaux de l'ovaire de haut grade, carcinomes mammaires non HER2 positifs, carcinomes pancréatiques et carcinomes prostatiques. Les critères d'éligibilité au traitement varient selon les types tumoraux. Cependant, l'évaluation du statut mutationnel tumoral et/ou germinal des gènes BRCA1 et BRCA2 est un prérequis dans tous les cas, associé à des anomalies d'autres gènes impliqués dans la réparation des dommages de l'ADN (DDR) ou à la présence d'une instabilité génétique. Les généticiens, oncologues, chirurgiens, biologistes et pathologistes ont travaillé de concert pour organiser des circuits de prise en charge efficients des patients afin de déterminer une potentielle éligibilité aux traitements par inhibiteurs de PARP, sans perdre de vue les conséquences potentielles personnelles et familiales d'une mutation germinale, en particulier des gènes BRCA1 et BRCA2.

Aujourd'hui un traitement par inhibiteurs de PARP en France concerne ou va concerner des patients atteints d'un des cancers avancés suivants : carcinomes épithéliaux de l'ovaire de haut grade ;carcinomes mammaires non HER2 positifs ; carcinomes pancréatiques ; carcinomes prostatiques. D'autres types de cancers avec anomalies de la réparation de l'ADN pourraient être également éligibles dans le futur.Pour ces 4 familles de cancers, il peut exister une prédisposition génétique liée à des mutations germinales de BRCA1 et BRCA2 principalement, mais aussi potentiellement d'autres gènes, impliqués dans…