Cytologie thyroïdienne moléculaire : est-on prêt pour le passage en routine ?

La cytologie thyroïdienne est l'examen de référence pour décider de la prise en charge des nodules thyroïdiens, fréquents et très majoritairement bénins. Si le diagnostic est fi able dans 60 à 80 % des cas, il persiste 15 à 30 % de cytologies dites indéterminées, pour lesquelles la prise en charge est problématique, conduisant souvent à des chirurgies inutiles. Le système de Bethesda 2017, correspondant à la classification internationale des cytologies thyroïdiennes, propose, pour ces cas, une analyse moléculaire, afin d'améliorer les performances de la cytologie. Il peut s'agir d'une recherche isolée de la mutation BRAF V600E, très spécifique du cancer papillaire de la thyroïde mais peu sensible, ou d'une analyse d'un panel de gènes (recherche de mutations de BRAF et RAS et de fusions de RET-PTC1, RET-PTC3 et PAX8-PPARG), panel qui cible 70 % des cancers thyroïdiens. Plus récemment, des méthodes de criblage de biomarqueurs à grande échelle s'appuyant sur des techniques de type NGS (next-generation sequencing), d'analyse d'expression génique et/ou sur l'étude du rôle des micro-ARN ont été commercialisées. Ces analyses moléculaires seraient intéressantes pour éviter les thyroïdectomies inutiles, mais leur coût très important freine leur développement en routine.