Dossier

Cas clinique – Rhabdomyosarcome pléomorphe métastatique : déficit du système MisMatch Repair révélé par analyse pangénomique

Mis en ligne le

30 juin 2019

Auteurs

C. Tlemsani
A. Mansuet-Lupo
F. Goldwasser
A.P. Gimenez
H. Blons
P. Laurent-Puig
K. Leroy

ObservationNous rapportons le cas d'un jeune homme de 19 ans présentant un rhabdomyosarcome pléomorphe de la jambe droite initialement localisé. Il ne présente pas d'antécédent particulier hormis des antécédents familiaux de cancers dans sa branche maternelle : lymphome chez sa tante à 49 ans, cancer du côlon chez son grand-père à l'âge de 68 ans et 2 cancers d'origine primitive inconnue chez 2 grands-oncles après 60 ans. Conformément aux recommandations, le patient reçoit, au diagnostic de la maladie localisée, une chimiothérapie néoadjuvante par IVA-IVAd (ifosfamide 3 g/ m2 à J1-J2-J21-J22-J23 ;…

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C. Tlemsani, A. Mansuet-Lupo, F. Goldwasser, A.P. Gimenez, H. Blons, P. Laurent-Puig et K. Leroy déclarent ne pas avoir de liens d’intérêts en rapport avec cet article.