Histopathologie, biologie moléculaire et cancers pédiatriques : les innovations technologiques viendront-elles au secours de la rareté ?

Les tumeurs pédiatriques sont réputées pour leur rareté, représentant moins de 1 % de l'incidence nationale des cancers. La nécessité de voir de nombreux cas avant d'être capable de poser un diagnostic avec certitude s'accorde évidemment mal avec cette rareté, et constitue l'un des défi s majeurs de l'histopathologie oncopédiatrique. Pour rares qu'elles soient, ces tumeurs n'en sont pas pour autant des tumeurs de nosologie simple ni des entités remarquablement homogènes. La diversité des entités, classées en sous-entités qui accroissent sans cesse davantage la rareté de chaque groupe de maladies, rend la taxonomie de ces tumeurs de plus en plus complexe, dans une actualité scientifique mouvementée amenant de constants démembrements/remembrements. Les tumeurs cérébrales, qui sont la catégorie la plus représentée à l'âge pédiatrique, illustrent parfaitement cette tendance (cf. l'article des Drs Pagès et Siegfried-Vergnon, p. 62) ; Capper et al. [1] ont ainsi proposé une cartographie des tumeurs cérébrales, fondée sur leur profil de méthylation, impressionnante par son éclatement en une kyrielle de groupes rares à exceptionnels ; suivant une méthodologie très comparable fondée également sur les profils de méthylation pangénomique, Koelsche et al. [2] ont à leur tour proposé une nouvelle nosologie des sarcomes pédiatriques frappante de par sa fragmentation en groupes moléculaires rares. Mais tout en morcelant les entités en sous-entités toujours plus complexes et plus rares, ces outils de classification moléculaire sont aussi une formidable opportunité pour poser, redresser ou orienter des diagnostics par ailleurs difficiles [3]. ( ... )