Dossier

Intégration de l'analyse du profil de méthylation de l'ADN dans le processus diagnostique en neuro-oncologie pédiatrique

Mis en ligne le

30 juin 2021

Auteur

M. Pagès
A. Siegfried-Vergnon

Depuis 2016, la classification OMS des tumeurs du système nerveux central a introduit de nouvelles entités histomoléculaires dont le diagnostic peut être complexe en pratique clinique. En association avec les approches génomiques et transcriptomiques, l'utilisation des puces de méthylation se démocratise et le développement d'un outil de classification librement accessible en ligne a récemment modifié la stratégie diagnostique en neuro-oncologie pédiatrique. Il s'avère d'une aide précieuse pour les cas présentant une morphologie ambiguë, une discordance histomoléculaire ou un profil moléculaire non informatif.

Les découvertes moléculaires récentes ont amené à repenser la classification des tumeurs du système nerveux central (SNC), en y introduisant de nouvelles entités histomoléculaires ainsi qu'en subdivisant certaines entités morphologiques en sous-groupes moléculaires, dont l'identification peut poser des difficultés en pratique diagnostique de routine [1-3]. Simultanément à ces découvertes, les progrès technologiques de ces dernières années ont encouragé l'intégration des tests moléculaires à la démarche diagnostique, en parallèle de l'examen morphologique [3]. De cette démarche diagnostique découle…