Dossier

Sarcomes pédiatriques des tissus mous : une approche diagnostique intégrative

Mis en ligne le

30 juin 2021

Auteur

M. Karanian
G. Pierron

Les sarcomes des tissus mous et les tumeurs conjonctives de malignité intermédiaire touchant les enfants, adolescents et adultes jeunes sont le plus souvent caractérisés par une anomalie génétique spécifique et récurrente. Cette spécificité rend les analyses moléculaires incontournables dans la démarche diagnostique. Néanmoins, le diagnostic final résulte d'une démarche intégrant l'ensemble des données cliniques, morphologiques, phénotypiques et moléculaires. Dans cet article, nous abordons les principales entités en exposant la démarche qui permet d'aboutir au diagnostic de chacune.

Le groupe sarcome français a démontré l'intérêt de la biologie moléculaire dans le diagnostic des sarcomes [1, 2]. Depuis l'arrivée des techniques de “next generation sequencing” (NGS), la place de la biologie moléculaire dans la démarche diagnostique a encore grandi et l'intérêt de l'utilisation du RNAseq a été démontré pour mettre en évidence les anomalies spécifiques, mais aussi pour démembrer certains groupes [3].Dans un contexte de rendu de résultat clinique, les technologies utilisées se doivent d'évoluer pour être toujours plus exhaustives, sensibles et robustes tout en tenant…