Nomenclature des variations de séquence en génétique : applications en génétique somatique

La nomenclature des variations de séquence permet de définir les événements moléculaires de façon univoque. Une uniformisation de la description des variations de séquence a été envisagée dès 1993. Ces règles ont ensuite été revues et modifiées régulièrement par la Human Genome Variation Society (HGVS). Dans cet article, nous présenterons les principales recommandations de nomenclature utilisées pour nommer les gènes et les variations de séquence ainsi que les sources et les bases de données auxquelles le lecteur pourra se référer.