Dossier

Anomalies germinales associées aux sarcomes : conséquences diagnostiques et cliniques

Mis en ligne le

30 sept. 2018

Auteur

S. Watson
G. Pierron

Les sarcomes sont des tumeurs rares et très hétérogènes sur les plans clinique et biologique. Certains cas de sarcomes peuvent survenir dans le cadre de syndromes familiaux de prédisposition au cancer, avec la présence de mutations germinales touchant le plus souvent des gènes suppresseurs de tumeurs et transmises au cours des générations. Le développement récent des techniques de génétique montre que des anomalies germinales pourraient aussi être associées aux sarcomes sporadiques dans de nombreux cas. Cette revue reprend les connaissances actuelles sur les associations entre anomalies germinales et développement des sarcomes, ainsi que les conséquences dans la prise en charge des patients et de leurs apparentés.

Les sarcomes constituent un groupe de tumeurs malignes rares d'origine mésenchymateuse caractérisées par leur grande hétérogénéité. Quelque 4 000 à 5 000 nouveaux cas de sarcomes sont diagnostiqués chaque année en France chez les hommes et les femmes de tout âge, représentant 1 à 2 % de l'ensemble des cancers. Sur le plan anatomopathologique, plus de 50 sous-types de sarcomes sont décrits, distingués principalement selon le tissu d'origine de la tumeur primitive et les caractéristiques de différenciation des cellules tumorales (1, 2). Au cours des 3 dernières décennies, le développement…