Dossier

Tumeurs avec réarrangements des gènes NTRK : quand, comment et pourquoi les rechercher

Mis en ligne le

30 sept. 2019

Auteurs

A. Uguen
F. Penault-Llorca

Le développement récent de thérapies ciblées anti-TRK constitue une avancée majeure dans le traitement de nombreux cancers. Dans cet article, nous présentons une mise au point sur les caractéristiques épidémiologiques des tumeurs avec réarrangements des gènes NTRK1, NTRK2 et NTRK3 et évoquons les outils et stratégies diagnostiques possibles pour mettre en évidence ces réarrangements dans les prélèvements tumoraux. L'individualisation des tumeurs avec réarrangements des gènes NTRK est désormais de 1^re importance pour le traitement des patients atteints d'un large spectre potentiel de cancers avancés inopérables ou métastatiques.

Le développement récent de thérapies ciblées anti-TRK efficaces dans différentes tumeurs chez l'adulte et chez l'enfant suscite un intérêt nouveau pour l'identification et le traitement des patients présentant des tumeurs avec des réarrangements des gènes NTRK1, NTRK2 et NTRK3. Nous abordons ici leur épidémiologie et les possibilités thérapeutiques ainsi que les outils utilisables pour le développement d'un “testing NTRK”. La situation est nouvelle, puisqu'il s'agit d'identifier une cible (une protéine de fusion) présente dans un pourcentage très faible de tumeurs diverses très fréquentes ou de…