Dossier

Comment interpréter les variants tumoraux identifiés en NGS ?

Mis en ligne le

30 sept. 2023

Auteur

M. Alamé
L. Blouin
E. Khalifa
I. Soubeyran

L’oncologie de précision repose en partie sur la caractérisation d’altérations génétiques pour optimiser le traitement du patient. L’implémentation des nouvelles technologies de séquençage (NGS) génère une grande quantité d’informations et l’interprétation des variants tumoraux est une étape cruciale, reposant sur l’interrogation de nombreuses sources de données, à pondérer en fonction du type de gène impacté. Le partage des données et leur contextualisation font l’objet d’un travail national coopératif participant à l’homogénéisation de l’interprétation, prérequis à une égalité de prise en charge des patients.

La caractérisation génétique des tumeurs à visée diagnostique, pronostique ou théranostique est désormais indispensable à la prise en charge de nombreux cancers. L’avènement des technologies de NGS et l’augmentation du nombre de gènes étudiés pour chaque tumeur génère une grande quantité d’informations. Une interprétation homogène des variants génétiques identifiés constitue donc un enjeu majeur car si certains sont bien connus, d’autres…