Dossier

Génomique des carcinomes à cellules claires du rein : révélation ou révolution ?

Mis en ligne le

28 juin 2016

Auteur

Dr Philippe CAMPARO

De nombreux gènes impliqués dans l'intégrité et l'accessibilité du génome sont significativement altérés dans les cancers à cellules claires du rein.
Parmi ceux-là, PBRM1 et BAP1 ont des valeurs pronostiques significatives et permettent de définir différents sous-groupes de carcinomes à cellules claires du rein.
Ces anomalies surviennent de façon séquentielle et sont de répartition variable au sein d'une même tumeur (hétérogénéité intratumorale).
Les implications thérapeutiques de ces données sont prometteuses.

Durant les années 1990 et le début des années 2000, les travaux sur les bases génétiques et moléculaires des tumeurs du rein se sont concentrés sur l'axe VHL-HIF, orientés par la description de délétions du bras court du chromosome 3 (del3p21- 25), observées dans le syndrome décrit par Von Hippel Lindau et dans un certain nombre de cancers du rein sporadiques. Ces travaux ont permis des avancées considérables dans la compréhension de l'angiogenèse tumorale et ont conduit au développement de traitements anti-angiogéniques dont l'efficacité a…