Images en Dermatologie / N° 4 - décembre 2010

La nævomatose basocellulaire (NBC) est transmise sur un mode autosomique dominant, et son expressivité est variable. Elle associe des carcinomes baso-cellulaires multiples, des kystes odontogéniques et des [...] ...

Le syndrome de Bazex-Dupré-Christol est transmis sur un mode dominant lié à l’X. Il associe des carcinomes basocellulaires précoces, une atrophodermie folliculaire, une hypotrichose et une hypohidrose. Le syndrome de Oley, défini par l’association d’une hypotrichose congénitale,[...] ...

La dyskératose de Zinsser-Cole-Engman se caractérise, dans sa forme classique, par l’association de troubles pigmentaires cutanés, de dystrophies unguéales, d’une leucoplasie orale et d’un risque élevé d’aplasie médullaire et de fibrose [...] ...

Le syndrome scléroatrophique d’Huriez est transmis sur un mode autosomique dominant. Il se caractérise par l’association d’une scléroatrophie acrale, d’une kératodermie palmoplantaire et d’anomalies unguéales [...] ...

Une jeune fille de 18 ans, suivie pour une neurofibromatose de type 1 (NF-1) sporadique compliquée de troubles d’apprentissage modérés, consulte pour des céphalées intermittentes peu sévères et plusieurs épisodes de vomissements récents. L’examen neurologique est [...] ...

Le syndrome de Birt-Hogg-Dubé (BHD) est transmis sur un mode autosomique dominant. Il associe des hamartomes cutanés (fibrofolliculomes, trichodiscomes), des tumeurs rénales, des atteintes pulmonaires kystiques et des pneumothorax [...] ...

Le syndrome de Muir-Torre est transmis sur un mode autosomique dominant. Il se traduit par une ou plusieurs tumeurs cutanées à différenciation sébacée et une ou plusieurs tumeurs viscérales malignes, en particulier colorectales, endométriales ou [...] ...

Le complexe de Carney est transmis sur un mode autosomique dominant. Il associe des myxomes cardiaques à des troubles de la pigmentation, des anomalies endocriniennes et des schwannomes mélanotiques psammomateux [...] ...

La léiomyomatose cutanée et utérine héréditaire est transmise sur un mode autosomique dominant. Elle associe des tumeurs bénignes cutanées et utérines multiples dérivant de cellules musculaires lisses (léiomyomes) et une prédisposition au développement de carcinomes rénaux papillaires ...

Le syndrome de Werner (progeria de l’adulte) est un syndrome de sénescence précoce avec instabilité chromosomique de transmission autosomique récessive [...] ...

Le syndrome de Peutz-Jeghers est transmis sur un dominant. Il associe une polypose gastro-intestinale pigmentation mélanique cutanéo-muqueuse.[...] ...