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Revue de presse

Cohorte française d’enfants et adolescents atteints de neurofibromatose de type 1 et de neurofibrome plexiforme symptomatique inopérable (étude CASSIOPEA)

Mis en ligne le
31 août 2023
Auteurs
  • Équipe rédactionnelle : Pauline Bernard
  • Inès Chircop
  • Angèle Lallement
  • Amélie Mourtada
La neurofibromatose de type 1 (NF1) est une génodermatose rare, autosomique dominante, causée par des mutations sur le gène NF1, résultant en une dérégulation de la voie RAF/MEK impliquée dans la prolifération et la survie cellulaire. Les neurofibromes plexiformes (NP) sont une manifestation présente chez 50 % des patients. Ces derniers entourent les nerfs, vaisseaux et organes, rendant leur exérèse complète difficile. Ils sont responsables de complications invalidantes : compression médullaire,…

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