Quand suspecter une erreur innée de l’immunité devant une dermatite atopique ?

Les déficits immunitaires se caractérisent par une défaillance dans l’un des composants du système immunitaire (inné ou adaptatif). Ils peuvent être primitifs, ou héréditaires, caractérisés par des erreurs innées de l’immunité ; ou secondaires, acquis au cours de la vie, faisant suite à une infection par un virus tel que le VIH, ou à un traitement immunosuppresseur, par exemple. Les déficits immunitaires primitifs (DIP) correspondent à un ensemble de manifestations cliniques infectieuses et/ou immunopathologiques comprenant allergie, auto-immunité, auto-inflammation, néoplasie dont la présentation ou le contexte font supposer une cause génétique. Ils se caractérisent par leur grande hétérogénéité génétique avec plus de 485 mutations identifiées à ce jour [1]. Le terme “DIP”, faisant principalement référence à la notion de susceptibilité aux infections, est désormais largement remplacé par celui “d’erreurs innées de l’immunité” (EII) dans la littérature. Le diagnostic des EII est avant tout clinique, et bien qu’il existe des spécificités phénotypiques pour chacune d’entre elles, inhérentes à la mutation en cause (gain ou perte de fonction), certains symptômes communs doivent alerter le dermatologue, comme les manifestations d’atopie. 19 % des patients atteints d’EII présentent une dermatose eczématiforme qui peut parfois révéler, et même précéder les manifestations plus classiques d’EII, comme la susceptibilité aux infections.