Ce numéro dédié à la dermatologie pédiatrique est consacré aux génodermatoses. Ces dernières années, de nombreuses avancées sont à souligner, tant sur le plan diagnostique que sur le plan thérapeutique, dans la lutte contre ces maladies génétiques à expression cutanée. Les progrès dans les analyses génétiques permettent désormais d’identifier de plus en plus de maladies et de mieux caractériser ces génodermatoses, ouvrant la voie à des thérapies plus ciblées et innovantes, ainsi qu’au repositionnement de certaines molécules. En effet, des médicaments développés pour traiter les dermatoses inflammatoires, comme les biothérapies, peuvent être proposés dans le syndrome de Netherton ou d’autres ichtyoses. Des thérapies ciblées développées, notamment en cancérologie, sont réutilisées dans les malformations vasculaires et une nouvelle thérapie ciblée anti-MEK a eu récemment l’AMM dans la neurofibromatose de type 1. Enfin, la thérapie génique dans les épidermolyses bulleuses héréditaires permet à certains patients de cicatriser et redonne espoir aux familles et soignants.
Il faut également souligner l’importance de l’organisation des soins, particulièrement à travers les plans maladies rares tels que la filière santé maladies rares dermatologiques (FIMARAD) et le réseau européen
ERN-Skin, qui favorisent la coordination entre les différents acteurs du domaine, centres de référence et compétence, laboratoires et bien sûr associations de malades.
Ces maladies génétiques dermatologiques ont comme traits communs leur rareté, leur précocité, leur chronicité et leur variabilité clinique, ce qui rend leur diagnostic et leur prise en charge complexes pour les cliniciens.
L’objectif de ce numéro thématique est d’aider à repérer les principaux points d’appel de ces génodermatoses. À partir de présentations cliniques variées, les auteurs vous proposent une démarche diagnostique et les bases de la prise en charge. Que faire devant des bulles ou une ichtyose en période néonatale ? Que rechercher devant des tâches café au lait ? Quand remettre en cause le diagnostic d’eczéma et suspecter un déficit immunitaire ? Vous trouverez également des cas cliniques et une fiche sur la photoprotection. Ce numéro spécial vous délivre des conseils pratiques pour la prise en charge clinique quotidienne, avec de nombreux tableaux récapitulatifs et une abondante iconographie. Nous tenons à remercier chaleureusement tous les auteurs pour leur contribution. En espérant que ce numéro spécial vous offre une nouvelle perspective sur les génodermatoses, nous vous souhaitons une bonne lecture !