Une forme particulière d’albinisme

Observation Il s’agit du 1er enfant d’un couple non apparenté, d’origine caucasienne. Les parents sont bruns avec un phototype foncé. La grossesse s’est déroulée normalement, avec un accouchement à terme par voie basse. À la naissance, l’enfant avait une peau très blanche et des cheveux blancs platine. À l’examen clinique, la peau est très blanche, de façon homogène. Un nævus achromique est observé sur le tronc. Un nystagmus est apparu au cours des premières semaines…