Cas clinique

Xeroderma pigmentosum

Une enfant de 3 ans est amenée en consultation pour des macules hypochromiques d’apparition progressive sur les 4 membres depuis 1 an et une photosensibilité.

Observation Première enfant d’un couple d’origine algérienne dont les grands-parents sont cousins germains, la fillette ne présente aucun antécédent particulier, hormis des conjonctivites à répétition. À la naissance aucune manifestation particulière n’avait été remarquée. Les parents avaient noté des coups de soleil pour des expositions minimes dès les premiers mois de vie. À l’examen, elle présente des éphélides sur le visage et le décolleté,…

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