Efficacité et sécurité des thérapies ciblées utilisées dans le syndrome VEXAS : étude rétrospective du FRENVEX (groupe français d’étude du syndrome VEXAS)

Le syndrome vacuoles, E1 enzyme, X-linked, autoinflammatory, somatic (VEXAS) est un syndrome auto-inflammatoire mono­génique lié à l’acquisition par les progéniteurs hémato­poïétiques d’une mutation somatique du gène codant pour ubiquitin-like modifier activating enzyme 1 (UBA1) sur le chromosome X. UBA1, enzyme clé de l’ubiquitination, est nécessaire au processus de dégradation protéique par le protéasome. Sa perte de fonction engendre la différenciation…