Dossier

Dystrophie de type cônes-bâtonnets liée au gène ABCA4

Mis en ligne le
19 août 2014
Auteur
    À travers 3 dossiers cliniques, nous rappellerons les critères diagnostiques des dystrophies rétiniennes mixtes de type cônes-bâtonnets ainsi que les éléments sémiologiques en faveur de l’implication du gène ABCA4, gène causal de la maladie de Stargardt. Nous rapportons ici les cas de 2 soeurs et de leur jeune frère. Les parents, cousins germains, ne sont pas atteints. - Cas n° 1 : la soeur aînée, âgée de 25 ans (III:3) - Cas n° 2 : la deuxième soeur, âgée de 22 ans (III:5) - Cas n° 3 : le jeune frère, âgé de 14 ans (III:2)

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