Cas clinique

Une présentation atypique de drépanocytose

Mis en ligne le

15 oct. 2014

Auteurs

Dr Vittorio CAPUANO
Dr Oudy SEMOUN
Pr Guiseppe QUERQUES

La drépanocytose a été décrite pour la première fois en 1904. Il s’agit d’une maladie génétique entraînant la mutation d’un acide aminé, responsable de la déformation en faucille de l’hémoglobine (le drepanon, faucille en grec ancien), et d’une ischémie tissulaire périphérique. Lorsque la mutation est hétérozygote, les globules rouges déformés (HbS S, pour Sickle-cell disease) sont mélangés avec les globules rouges normaux, la présentation clinique est retardée et est moins sévère que dans le cas de mutations homozygotes. Les atteintes ophtalmologiques de la drépanocytose sont fréquentes.

Nous rapportons le cas d’une patiente âgée de 57 ans, d’origine subsaharienne, qui nous a été adressée par son ophtalmologiste pour une suspicion d’occlusion veineuse rétinienne (OVR). La meilleure acuité visuelle corrigée a été mesurée à 20/20 à l’oeil droit et 20/80 à l’oeil gauche.[...]