Dossier

Recherche dans le domaine des maladies héréditaires de la rétine

Mis en ligne le

30 avr. 2022

Auteur

A. Daruich

La thérapie génique représente actuellement une option thérapeutique tangible dans le domaine des maladies héréditaires rétiniennes, à la suite de l'introduction récente de la première thérapie génique dans le cadre de soins pour les dystrophies rétiniennes héréditaires liées à des mutations bialléliques du gène RPE65. Même si pour certaines maladies héréditaires rétiniennes les études portent encore sur des stades précliniques, la translation a été atteinte, notamment dans l'amaurose congénitale de Leber, la rétinite pigmentaire et la choroïdérémie.

Les maladies héréditaires de la rétineLes maladies héréditaires de la rétine, également appelées dystrophies rétiniennes héréditaires, sont un groupe cliniquement et génétiquement hétérogène d'atteintes rétiniennes caractérisées par une dégénérescence des photorécepteurs, de l'épithélium pigmentaire rétinien (EPR) et/ou de la choroïde. Depuis l'identification du premier gène responsable d'une maladie héréditaire de la rétine en 1988 [1], d'énormes progrès diagnostiques ont conduit à l'identification de plus de 270 gènes responsables des maladies héréditaires de la rétine. Néanmoins, jusqu'à…