Dossier

Recherche dans le domaine des maladies héréditaires de la rétine

Mis en ligne le
30 avr. 2022
Auteur
  • A. Daruich
  • La thérapie génique représente actuellement une option thérapeutique tangible dans le domaine des maladies héréditaires rétiniennes, à la suite de l'introduction récente de la première thérapie génique dans le cadre de soins pour les dystrophies rétiniennes héréditaires liées à des mutations bialléliques du gène RPE65. Même si pour certaines maladies héréditaires rétiniennes les études portent encore sur des stades précliniques, la translation a été atteinte, notamment dans l'amaurose congénitale de Leber, la rétinite pigmentaire et la choroïdérémie.
Les maladies héréditaires de la rétineLes maladies héréditaires de la rétine, également ­appelées dystrophies rétiniennes héréditaires, sont un groupe cliniquement et génétiquement hétérogène ­d'atteintes rétiniennes caractérisées par une dégénérescence des photorécepteurs, de l'épithélium pigmentaire rétinien (EPR) et/ou de la choroïde. Depuis l'identification du premier gène responsable d'une maladie héréditaire de la rétine en 1988 [1], d'énormes progrès diagnostiques ont conduit à l'identification de plus de 270 gènes responsables des maladies héréditaires de la rétine. Néanmoins, jusqu'à…

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