Cas clinique

Le syndrome d'Hermansky-Pudlak, un albinisme syndromique

Mis en ligne le

31 août 2017

Auteurs

P. Manoli
C. Porte
C. Berger

L'albinisme regroupe un ensemble de maladies génétiques caractérisées par une absence ou une diminution congénitale de synthèse de mélanine dans les mélanocytes de la peau, des cheveux, de l'iris et de l'épithélium pigmentaire. L'albinisme est une anomalie habituellement isolée, mais il peut parfois s'associer à des anomalies systémiques (anomalie de la coagulation, déficit immunitaire, etc.), on parle alors d'albinisme syndromique. Le syndrome d'Hermansky-Pudlak appartient à ces rares albinismes syndromiques. Décrit pour la première fois en 1959, il associe un albinisme oculocutané à une coagulation anormale liée à une pathologie plaquettaire, à une fi brose pulmonaire ou à une maladie inflammatoire chronique de l'intestin. Il s'agit d'une cause rare d'albinisme sauf sur l'île de Porto Rico où de nombreux cas ont été décrits, avec une fréquence de l'ordre de 1 pour 1 800.

Une petite fille, âgée de 7 mois, d'origine bulgare, arrivée récemment en France, est amenée aux urgences pédiatriques par ses parents pour des mouvements oculaires anormaux.Il n'y a pas d'antécédent ophtalmologique, ni de consanguinité.À l'examen, la fillette présente un nystagmus pendulaire apparu dans les premières semaines de vie. Son phénotype très clair est d'emblée très évocateur d'un albinisme oculocutané (figure 1) . On note une décoloration irienne visible à l'oeil nu. Les 2 parents ont des cheveux foncés et un teint mat.L'enfant est photophobe, le suivi visuel est correct : il n'y a…