Rétinite pigmentaire et surdité : lorsqu'il ne s'agit pas d'un syndrome de Usher

L'association d'une rétinite pigmentaire avec une surdité évoque en premier lieu un syndrome de Usher. Mais il arrive que cette association de symptômes relève d'une autre étiologie. Cela semble se produire dans environ un tiers des cas (figure 1), même s'il est très difficile de connaître la prévalence exacte des différents syndromes impliqués.La génétique apporte un nouvel éclairage sur des syndromes jusqu'ici regroupés par leur phénotype. L'identification des gènes mutés, et par eux des protéines codées, protéines dysfonctionnelles et responsables du phénotype, nous révèle la physiologie cellulaire…