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Publications Spécialisées en santéDossier
Focus sur la maladie de von Hippel-Lindau
La maladie de von Hippel-Lindau (VHL) est une affection héréditaire rare, affectant environ 1 personne sur 36 000 dans la population générale. Les mutations du gène VHL entraînent une prédisposition à l’apparition de tumeurs bénignes et malignes. Les localisations les plus fréquentes sont les hémangiomes (HB) du système nerveux et de la rétine, les cancers du rein et les phéochromocytomes. La prise en charge de la maladie est donc multidisciplinaire et doit être réalisée au mieux par une équipe spécialisée dans un centre de référence [1, 2].
Le réseau VHL en France Ce réseau est composé de centres de référence qui regroupent des experts des différentes spécialités impliquées dans la maladie, notamment la génétique, l’oncologie, la neurochirurgie, et l’ophtalmologie. Il est coordonné par le Pr S. Richard (hôpital Bicêtre, https :/ / predir.org) et travaille en étroite collaboration avec l’association de malades (https :/ / vhlfrance.org). Le centre référent pour les…
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