Dossier

Déficit en alpha-1 antitrypsine : que doit savoir l'hépatogastroentérologue ?

Mis en ligne le

30 juin 2021

Auteurs

M. Evain
A. Coilly

Le déficit en alpha-1 antitrypsine (AAT) est une maladie génétique sous-diagnostiquée, provoquant une atteinte pulmonaire et hépatique consécutive à la malformation de la protéine mutée qui s'accumule dans le foie et n'exerce pas son rôle de protection du poumon.

La prévalence du déficit en AAT atteint presque 2 % en France et doit inciter à un diagnostic plus large en hépatologie, notamment en cas de cirrhose cryptogénique, de NASH ou de cirrhose alcoolique. En effet, un déficit en AAT homozygote, voire hétérozygote, associé à une autre hépatopathie, semble être un cofacteur important et sous-évalué.

Le diagnostic précoce et plus systématique, notamment par génotypage dans le bilan réalisé avant la greffe de foie, permettrait une prévention plus stricte des cofacteurs et un dépistage familial.

La transplantation hépatique est le seul traitement de la cirrhose, mais le développement de molécules efficaces pour limiter la fibrose hépatique, notamment via la thérapie génique, pourrait révolutionner la démarche diagnostique.

Le déficit en alpha-1 antitrypsine (AAT) est l'une des maladies génétiques les plus fréquentes en Europe.Après l'atteinte pulmonaire, l'atteinte hépatique est la 2e cause de mortalité et est une indication de transplantation hépatique chez l'enfant comme chez l'adulte.L'absence de recommandations concernant l'atteinte hépatique dans le déficit en AAT, malgré la morbimortalité qu'elle provoque, explique l'engouement récent de la recherche dans ce domaine.Le but de cet article est de rappeler la physiopathologie de cette maladie, mais aussi sa responsabilité dans l'apparition de la cirrhose, et…