Traitement difficile

Quelle place pour la transplantation hépatique dans la maladie de Rendu‑Osler ?

Mis en ligne le

30 juin 2022

Auteurs

C. Dupuis
A. Coilly

La maladie de Rendu-Osler est une dysplasie vasculaire génétique dominante caractérisée par des épistaxis, des télangiectasies cutanéomuqueuses et des malformations artérioveineuses (MAV) viscérales.
Les MAV hépatiques ont un phénotype varié : cholangite ischémique, insuffisance cardiaque à haut débit, hypertension portale, encéphalopathie hépatique.
La transplantation hépatique demeure aujourd'hui le traitement de référence des MAV hépatiques symptomatiques.
Le bévacizumab paraît être une alternative thérapeutique intéressante, notamment dans l'insuffisance cardiaque à haut débit et les épistaxis récidivantes, même si sa place dans la stratégie à long terme reste à définir.

La maladie de Rendu-Osler-Weber (MRO), appelée également télangiectasie hémorragique héréditaire, est une maladie vasculaire caractérisée par un dérèglement de l'angiogenèse aboutissant à des malformations capillaires et artérioveineuses. Elle se transmet selon un mode génétique autosomique dominant, dont la pénétrance varie en fonction de l'âge et des individus, mais demeure une maladie rare avec une prévalence entre 1 et 2 cas sur 10 000 personnes, soit environ 10 000 patients en France.Comment fait-on le diagnostic ?Définition cliniqueLa définition…