Le staff hebdomadaire d’hépatologie, où sont discutés les “dossiers difficiles”, est un moment très privilégié de la vie de nos services. La mise en commun des compétences multidisciplinaires, l’émulation intellectuelle, l’intelligence collective et l’accès en direct aux ressources numériques permettent souvent l’émergence d’hypothèses diagnostiques inattendues ou de solutions thérapeutiques innovantes et personnalisées. Pourtant, parfois, le staff sèche… Situation répétitive et frustrante, certains patients présentent une hépatopathie chronique, dont l’étiologie n’est pas identifiée malgré un bilan étiologique “exhaustif” incluant une biopsie hépatique montrant des lésions non spécifiques. L’étiologie non identifiée peut correspondre à une expression phénotypique hépatique atypique ou incomplète d’une maladie du foie ou à une maladie rare métabolique, génétique ou infectieuse, non identifiable par les outils diagnostiques utilisés. Glycogénoses, déficit en acyl-CoA oxidase 2 (ACOX2), syndrome de Turner, infection chronique à Bartonella species : la liste est quasiment infinie ! Une approche systématique combinant questionnaires, biologie avancée, génétique (exome), IRM multiparamétrique et techniques histologiques sophistiquées incluant métagénomique, transcriptomique et intelligence artificielle, pourra très probablement résoudre nombre de ces situations mystérieuses. Une fois le diagnostic identifié, tout n’est pas résolu, car les prises en charge sont souvent complexes, les données limitées, les niveaux de preuve faibles et l’expérience clinique restreinte. Lorsque la discussion devient circulaire sur le rappel détaillé d’un cas assez similaire rencontré il y a 30 ans et que le secrétaire bibliographique de séance pianote stérilement sur la dernière version de chatGPT, l’atmosphère du staff oscille alors entre crispation et autodérision… Il est temps de se rappeler qu’il existe un réseau labellisé “maladies rares” et que certaines équipes possèdent des expertises uniques !
Ce dossier a pour objectif de faire un point actualisé sur un panel de thématiques sélectionnées, rarement abordées, dont le diagnostic est souvent difficile et la prise en charge complexe. Il ne se substituera pas aux RCP foie complexe multidisciplinaires et multisites qu’il est temps d’implémenter, mais nous espérons que ce dossier vous convaincra que l’hépatologie est décidément passionnante, et qu’il sera utile à la pratique clinique de chacun.
Nous vous souhaitons une très bonne lecture !