Questions aux experts – Quand penser à une cholestase génétique de l’adulte en cas de maladie indéterminée du foie ?

La prise en charge d’une maladie indéterminée du foie est une situation clinique fréquente et complexe. La présentation clinique est souvent celle d’une perturbation chronique du bilan biologique hépatique pour laquelle le bilan étiologique spécialisé est négatif, ce qui est le cas dans près de 10 % des cas. L’étiologie non identifiée peut correspondre à une maladie rare, métabolique, génétique ou infectieuse, non identifiable par les outils diagnostiques usuels ou dont l’expression phénotypique est atypique ou incomplète. Une maladie systémique, dont les atteintes d’organes sont passées inaperçues, ou une exposition à des substances hépatotoxiques cachées peuvent aussi être en cause. La liste des étiologies est longue et les occasions de manquer un diagnostic difficile nombreuses !