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Rédactionnel
QUESTIONS AUX EXPERTS
Les cholestases génétiques de l’enfant : comment les définir ?
Les cholestases génétiques constituent un groupe hétérogène de maladies d’origine hépatocytaire et/ou cholangiocytaire. Elles peuvent être classées selon leur origine cellulaire et selon le caractère normal, bas ou augmenté de la γGT sérique. Historiquement, les cholestases fibrogènes progressives familiales (PFIC) sont des maladies hépatocytaires autosomiques récessives dues à une altération des mécanismes cellulaires de la sécrétion biliaire. Le phénotype de ces malades est caractérisé par un prurit clinique volontiers sévère et une augmentation des acides biliaires sériques.
Ces dernières années, de nouveaux gènes impliqués dans des maladies cholestatiques ont été identifiés, mais l’histoire naturelle de certaines d’entre elles et les mécanismes physiopathologiques à l’oeuvre ne sont que partiellement connus. Les principales protéines concernées dans des cholestases génétiques, y compris les maladies étiquetées PFIC, sont présentées dans la figure (voir sur le PDF).
Ces dernières années, de nouveaux gènes impliqués dans des maladies cholestatiques ont été identifiés, mais l’histoire naturelle de certaines d’entre elles et les mécanismes physiopathologiques à l’oeuvre ne sont que partiellement connus. Les principales protéines concernées dans des cholestases génétiques, y compris les maladies étiquetées PFIC, sont présentées dans la figure (voir sur le PDF).
Dans l’hépatocyte, la synthèse des acides biliaires primaires à partir du cholestérol met en jeu de multiples enzymes(impliquées dans les déficits de synthèse des acides biliaires primaires) (figure, voir sur le PDF). Cette synthèse compense les pertes fécales d’acides biliaires ; l’essentiel du pool d’acides biliaires provient de leur recapture à partir du sang portal, médiée principalement par NTCP. BSEP est le principal transporteur responsable de la sécrétion biliaire des…
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