Comment et pourquoi organiser un parcours de soins des patients atteints de cholestase génétique ?

Presque toutes les maladies hépatiques qui débutent à un âge pédiatrique sont des maladies rares, alors que chez l’adulte c’est le contraire. Dans le cas des maladies cholestatiques, les avancées de la médecine et le recours à la greffe ont permis d’allonger l’espérance de vie des jeunes qui mouraient en bas âge auparavant. Depuis quelques années et grâce aux progrès de la pharmacopée, ils arrivent chez les hépatologues adultes avec leur foie natif. Les progrès des tests diagnostiques ont également permis d’identifier des formes atténuées chez les adultes. Il y a donc un enjeu important dans l’organisation du soin de ces patients.