Dossier

Atteinte cochléaire du syndrome d'Alport

Mis en ligne le

14 avr. 2016

Auteurs

Dr Rémi HERVOCHON
Dr Martine FRANÇOIS

En cas de surdité d'origine génétique, l'évaluation de l'audition ne doit pas se limiter à un seul examen. En effet, comme va l'illustrer ce cas clinique, celle-ci peut être initialement normale et se dégrader au cours de l'évolution.

Il s'agit du quatrième enfant d'une fratrie de 5, né à terme, avec un développement psychomoteur normal. Il est suivi en néphrologie depuis l'âge de 5 ans pour plusieurs hématuries macroscopiques avec protéinurie microscopique, notamment aux décours d'épisodes fébriles. Le bilan réalisé devant ce tableau montrait la normalité de la fonction rénale, de l'échographie rénovésicale, ainsi que du dosage du complément. Le diagnostic de syndrome d'Alport lié à l'X est posé à l'âge de 8 ans dans le cadre d'un dépistage familial. En effet, le frère aîné a une…