Syndrome de Usher : rétinopathie et surdité

Il s'agit d'un petit garçon qui n'a pas d'antécédents particuliers hormis plusieurs cas de surdité dans sa famille, tant du côté maternel que paternel. Il est né à terme et pesait 3 750 g à la naissance. Des doutes maternels concernant son audition ont motivé une consultation ORL à l'âge de 15 mois. À l'audiogramme réalisé en champ libre, l'enfant n'avait aucune réponse à 80 dB. Les potentiels évoqués auditifs (PEA) précoces ont objectivé un seuil de l'onde V à 90 décibels pour l'oreille droite et l'absence de réponse à 100 décibels pour l'oreille gauche, confirmant…