Mise au point

Syndrome d'Usher : de la connaissance clinique et physiopathologique à la thérapie ciblée

Mis en ligne le

30 juin 2018

Auteur

G. Lahlou

Dix gènes sont actuellement associés au syndrome d'Usher, pathologie génétique de transmission autosomique récessive.
Le syndrome d'Usher est à l'origine au minimum d'un double handicap auditif et visuel, aggravé, dans les cas de type I ou III, d'un handicap vestibulaire.
La prise en charge du syndrome d'Usher est spécialisée et doit comprendre un diagnostic et un conseil génétiques.
La connaissance approfondie de la physiopathologie des syndromes d'Usher permet d'envisager le développement d'un traitement curatif personnalisé.

Le syndrome d'Usher est la première cause de surdicécité dans le monde, avec une incidence estimée à 1 cas pour 6 000 naissances (1). Les premiers cas de ce syndrome nommé d'après l'ophtalmologue britannique Charles Usher, qui en a décrit le caractère héréditaire en 1914, ont été rapportés dès la seconde moitié du XIXe siècle par A. Von Graefe, en 1858, puis par R. Liebreich, en 1861, en Allemagne. Il s'agit d'une pathologie génétique responsable, selon le gène en cause, d'une atteinte plus ou moins sévère. Des atteintes – auditive endocochléaire, vestibulaire…