La Lettre d’Oto-Rhino-Laryngologie / N° 378 - septembre 2024

Les plans nationaux pour les maladies rares (PNMR) en France ont été mis en place pour améliorer la prise en charge des personnes atteintes de maladies rares. Lancé en 2005, le premier PNMR a été un tournant dans la reconnaissance des maladies rares en France. Il a permis, à travers ...

Cette année 2024 à l’ASCO (le congrès de la Société américaine d’oncologie clinique) à Chicago, plusieurs communications intéressantes ont montré l’intérêt de nouvelles technologies (protonthérapie ...

Depuis 2004, 3 plans nationaux maladies rares (PNMR) se sont succédé. Ces 3 plans se sont concrétisés par la mise en place de mesures significatives, permettant à la France de prendre une réelle avance dans la prise en charge des maladies rares, aussi bien dans le cadre de l’organisation ...

On estime actuellement que 80 à 90 % des surdités précoces sont d’origine génétique. Les progrès en matière de génétique humaine et de biotechnologie permettent aujourd’hui de proposer une recherche étiologique dans un grand nombre de cas. L’ORL traitant doit proposer cette ...

La filière de santé maladies rares (FSMR) SENSGENE est dédiée au diagnostic et à la prise en charge des maladies sensorielles rares, incluant les pathologies rares de l’œil et de l’oreille, avec un maillage sur l’ensemble du territoire national. Le CRMR surdités génétiques a été ...

La prise en charge des maladies rares en France est bien organisée. Des réseaux de référence, fédérés en filières, prennent en charge de nombreuses pathologies. Le réseau MALO, dont le centre coordonnateur est situé à l’hôpital Necker à Paris, gère la prise en charge au niveau ...

Le Centre d’information sur la surdité et l’implant cochléaire (CISIC) est une association qui regroupe plus de 7 000 implantés cochléaires. Grâce aux 80 bénévoles présents dans toute la France, elle ...

Génération 22 est l’association nationale qui soutient les personnes atteintes de délétion 22q11.2 et leur famille. Génération 22 est membre de l’Alliance Maladies Rares, d’EURORDIS et de l’association 22q11 ...

La PRR, c’est quoi ? La papillomatose respiratoire récurrente (PRR) une maladie rare et orpheline qui touche enfants (forme juvénile, conservant cette appellation même si elle se poursuit à l’âge adulte) et adultes (forme adulte), due à ...

Les cancers rares en ORL sont les cancers rhinosinusiens, les cancers des glandes salivaires, les cancers rares des voies aérodigestives supérieures et les cancers de l’oreille et de l’os temporal. Ils représentent au total environ 10 % de tous les cancers ORL. Le REFCOR, le réseau ...

Chondrosarcome du larynx : un traitement chirurgical conservateur du larynx doit être envisagé en 1re intention. Mélanome muqueux : les tumeurs de stade précoce sont associées à de mauvais résultats oncologiques en raison de métastases à distance malgré une résection chirurgicale ...