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Publications Spécialisées en santéDossier
Démarche étiologique d’une surdité précoce : la place du bilan génétique
On estime actuellement que 80 à 90 % des surdités précoces sont d’origine génétique. Les progrès en matière de génétique humaine et de biotechnologie permettent aujourd’hui de proposer une recherche étiologique dans un grand nombre de cas. L’ORL traitant doit proposer cette démarche à son patient (ou à sa famille) et l’adresser à un des centres experts localisés dans 22 hôpitaux français.
Depuis 1995, les progrès en matière de génétique humaine ont permis d’élucider une grande partie des causes de surdité précoce (débutant avant 30 ans). Si l’épidémiologie génétique est mieux connue pour les surdités Âcongénitales que pour les formes progressives de l’adulte, on estime actuellement que 80 à 90 % des surdités précoces sont d’origine génétique. Les surdités génétiques sont des maladies monogéniques : des anomalies d’un seul gène sont suffisantes pour être responsables d’une surdité [1]. Cependant, la relation entre gènes, phénotypes cliniques et modes de transmission de la surdité…
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S. Marlin et M. Serey-Gaut déclarent ne pas avoir de liens d’intérêts en relation avec cet article.
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