Dossier

Les centres de référence maladies rares surdités génétiques au sein de la filière SENSGENE

Mis en ligne le

30 sept. 2024

Auteurs

G. Lahlou
S. Marlin

La filière de santé maladies rares (FSMR) SENSGENE est dédiée au diagnostic et à la prise en charge des maladies sensorielles rares, incluant les pathologies rares de l’œil et de l’oreille, avec un maillage sur l’ensemble du territoire national.
Le CRMR surdités génétiques a été labellisé dès 2004 et permet de prendre en charge les patients atteints de surdité d’origine génétique ainsi que les patients atteints de vestibulopathies ou de syndromes cochléovestibulaires rares.
La FSMR et les CRMR ont également une mission de formation et d’information, à la fois pour le public et pour les professionnels de santé, en collaboration avec les associations de patients.
La recherche d’une cause génétique doit être systématique pour les surdités de l’enfant et pour les surdités non étiquetées d’apparition précoce chez l’adulte.

Les surdités d’origine génétique représentent environ 80 % des surdités congénitales [1], et au moins 20 à 25 % des surdités neurosensorielles de l’adulte [2], cependant aucune étude épidémiologique de grande envergure n’a été menée chez l’adulte. Environ 130 gènes à l’origine de surdités non syndromiques (isolées) ont été identifiés à ce jour [3], et il…