Les plans nationaux pour les maladies rares (PNMR) en France ont été mis en place pour améliorer la prise en charge des personnes atteintes de maladies rares. Lancé en 2005, le premier PNMR a été un tournant dans la reconnaissance des maladies rares en France. Il a permis, à travers la création des centres de référence et de compétences et la mise en place d’Orphanet, d’améliorer les connaissances, le diagnostic et la prise en soins des patients. Les plans suivants ont établi l’organisation nationale, la formation, la visibilité des réseaux d’experts, la multidisciplinarité des expertises autour du patient, le lien avec les associations de patients et le soutien à la recherche. Plusieurs autres grandes initiatives ont jalonné ces dernières années, comme la création des filières de santé maladies rares, de la Banque nationale de données maladies rares (BNDMR), ou la coordination avec le plan France médecine génomique 2025.
Si toutes ces initiatives ont structuré le parcours de soins des patients atteints de maladies rares, établi de solides bases pour le diagnostic des maladies et les travaux de recherche, il est crucial non seulement de poursuivre cette dynamique, mais aussi de la soutenir et de l’amplifier, car de nombreux axes ne sont encore que balbutiants ou insuffisamment développés.
C’est dans cet esprit de continuité des actions menées et de soutien à l’innovation que le 4e PNMR a été préparé, grâce aux travaux de près de 300 acteurs représentant les institutions de soins, de recherche, les filières de santé, les secteurs privés et les associations de patients. Ce futur plan, tout en pérennisant les acquis des précédents, se structure autour de 4 grandes directions : la coordination des soins et du parcours de vie des patients, le renforcement de la politique de dépistage néonatal et de l’accès au diagnostic précoce, le développement des thérapies innovantes, la montée en puissance de la BNDMR et le soutien aux biobanques.
Les pathologies rares de la sphère ORL, réparties sur plusieurs filières de santé maladies rares, sont concernées par toutes les actions qui ponctuent ce plan.
La coordination des parcours de soins et de vie doit se déplacer vers les régions, en renforçant les liens avec les agences régionales de santé (ARS) et les plateformes d’expertise maladies rares (PEMR) régionales. Ainsi, les centres de compétences trouveront des moyens pour mener leurs actions en lien avec les centres de référence et les filières.
Le dépistage néonatal de la surdité comporte de nombreuses particularités et toute modification de son organisation devra tenir compte de cette singularité ; en phase avec la volonté actuelle de renforcer la stratégie de dépistage néonatal des pathologies rares, le dépistage de la surdité a été identifié comme un axe de travail du PNMR4. Par ailleurs, l’accès au diagnostic représente un enjeu majeur, pour lequel l’utilisation de l’intelligence artificielle et des outils bio-informatiques facilitera le processus de consentement et le partage des données de soins. L’adaptation aux nouvelles technologies d’investigation génétique et la nécessité d’intégrer les études fonctionnelles à la démarche diagnostique sont des évolutions indispensables de ces prochaines années.
À ce jour, près de 1,2 million de patients sont enregistrés auprès de la BNDMR ; il reste à intégrer l’intelligence artificielle dans la saisie des données, et à poursuivre cette initiative à l’échelle européenne. Nous aurons ainsi les moyens d’évaluer l’histoire naturelle des maladies, préalable indispensable au développement des thérapeutiques.
En résumé, nous proposons de continuer à bâtir sur les fondations solides existantes, tout en proposant des actions concrètes et ambitieuses pour garantir la pérennité des financements et l’organisation du système de santé autour des maladies rares. L’investissement dans la recherche française, bien représentée dans ce domaine, doit néanmoins s’intensifier, en particulier pour les sciences humaines et sociales, le développement préclinique et l’accès à l’innovation thérapeutique.