Découverte de variants constitutionnels lors des analyses tumorales

L’identification de variants somatiques par séquençage de nouvelle génération sur prélèvements tumoraux guide de plus en plus la prise en charge des patients atteints de cancers, avec l’identification de potentielles cibles thérapeutiques. Bien que l’objectif soit l’analyse du matériel génétique tumoral, le séquençage peut conduire à l’identification d’un variant constitutionnel prédisposant au cancer. Le risque de retrouver une anomalie constitutionnelle prédisposant au cancer, à partir de l’analyse de la tumeur est entre 2 et 10 % quel que soit le cancer, en fonction des séries publiées. Cet article a pour objectif de décrire les éléments permettant d’identifier les situations qui doivent faire suspecter un variant constitutionnel pathogène et les informations à délivrer aux patients sur le risque de donnée incidente.