Dossier

Bilan de thrombophilie, quoi de neuf ?

Mis en ligne le

31 mars 2020

Auteur

P. Suchon
D.A. Trégouet
P.E. Morange

Le bilan de thrombophilie comprend la recherche de 5 anomalies : les déficits en antithrombine (AT), protéine C (PC), protéine S (PS) et 2 mutations ponctuelles (facteur V Leiden (FVL) et mutation G202101A du gène de la prothrombine (PTM). Ces 5 anomalies sont classées en thrombophilie modérée (FVL ou PTM à l'état hétérozygote) et sévère (déficits en AT, PC, PS, mutations à l'état homozygote et anomalies combinées).
Depuis 2009, les études d'association pangénomiques ont permis d'identifier une vingtaine de variants génétiques répartis sur 15 gènes associés à des odds-ratio voisins de 1,3. Ces variants fréquents pourraient être intégrés dans des scores prédictifs.
Les études d'association pangénomiques ont identifié des variants à effets modestes. Les méthodes de séquençage du génome utilisées à présent devraient permettre d'identifier des variants beaucoup plus rares avec des effets plus forts (mutation privée).

La maladie thromboembolique veineuse (MTEV), incluant la thrombose veineuse profonde (TVP) et l'embolie pulmonaire (EP), est une pathologie complexe qui résulte de l'interaction entre des facteurs génétiques et environnementaux. Parmi ces facteurs, la contribution génétique est majeure puisque l'héritabilité de la pathologie est estimée à 50 %. Cette contribution génétique au risque de MTEV est connue depuis les années 1960, avec l'identification de la première famille présentant un déficit en antithrombine [1]. Depuis, 4 autres facteurs de risque constitutionnels ont été identifiés. Ces 5 anomalies…