Mise au point

Quels critères peuvent orienter vers une maladie rare ou génétique dans les troubles du rythme ou conductifs ?

Mis en ligne le

31 oct. 2020

Auteur

K. Wahbi

Diagnostiquer une pathologie rare peut permettre d'améliorer le pronostic des patients en leur proposant une prise en charge spécifique, notamment pour la prévention de la mort subite.
Il faut évoquer une pathologie rare chez un patient ayant un trouble du rythme ou de la conduction devant des éléments simples : des antécédents familiaux, des atypies dans la présentation cardiaque, certaines manifestations extracardiaques, d'autant plus que le patient est jeune.
Toute suspicion de maladie cardiaque rare devant une manifestation rythmique doit suffire à faire discuter l'indication d'un bilan complémentaire avec un centre de référence compte tenu des implications pronostiques potentielles.
La confirmation du diagnostic des maladies rares cardiaques est de plus en plus complexe et nécessite une prise en charge par une équipe d'un centre de référence ou de compétence, notamment pour les explorations génétiques.

Parmi les patients que nous prenons en charge en cardiologie pour un problème rythmique et/ou conductif, l'identification d'une pathologie rare potentiellement sous-jacente est difficile car, d'une part, seule une minorité de ces patients est par définition concernée et, d'autre part, il est difficile de connaître et de diagnostiquer toutes les causes possibles. Les principales pathologies à évoquer et qui restent sous diagnostiquées en ville et à l'hôpital sont les pathologies myocardiques d'origine génétique ou inflammatoire et les canalopathies, notamment dans des formes débutantes ou atypiques.…