Fiche

Atteintes cardiaques de la maladie de Fabry

Mis en ligne le
30 sept. 2022
Auteur
  • A. Hagège

La maladie de Fabry (MF) est une sphingolipidose rare (entre 1/10 000 et 1/50 000), due à des mutations pathogènes sur le gène GLA (situé sur le chromosome X), qui entraînent un déficit d'activité α-galactosidase A au sein du lysosome (organite intracellulaire ubiquitaire jouant un rôle “d'éboueur” cellulaire) ( ... )

Avec le soutien institutionnel de Sanofi.

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