Place de la génétique dans le diagnostic des insuffisances ovariennes prématurées

Plus de 40 gènes différents sont reconnus comme impliqués dans l’insuffisance ovarienne prématurée (IOP). Cependant, la majorité des anomalies génétiques décrites correspond à des cas sporadiques. Les principales causes génétiques sont les anomalies du caryotype (10 à 15 % des cas) et les prémutations du gène FMR1 (1 à 8 %). L’interrogatoire et l’examen clinique initial de la patiente venant consulter pour une IOP doivent s’attacher à connaître le contexte familial (autres cas d’IOP, retard mental chez des garçons de la famille, etc.) et à dépister les formes cliniques syndromiques exceptionnelles.…