Principe du dépistage avancé des aneuploïdies foetales par analyse de l’ADN circulant dans le plasma maternel

La technique de séquençage haut débit, qui permet de mettre en évidence les principales aneuploïdies foetales (trisomies 21, 13 et 18) à partir de l’ADN libre circulant dans le plasma maternel, correspond à un test de dépistage et n’est pas un test diagnostique.Tout test dit “positif” doit obligatoirement être confirmé par la réalisation d’un caryotype foetal.Un test dit “négatif” ne permet pas d’exclure formellement que le foetus soit porteur d’une trisomie 21.La quantité d’ADN foetal est un critère important à prendre en compte pour la fiabilité du résultat.La fraction foetale est parfois diminuée…