Dossier

Dépistage génétique dans le cadre du don d'ovocytes : jusqu'où aller ?

Mis en ligne le

16 févr. 2017

Auteur

Pr Pierre LANDRIEU

Les donneuses d'ovocytes constituent un échantillon de la population générale favorable à la mise à l'épreuve de programmes de dépistage génétique systématique.
Les maladies monogéniques candidates pourraient en premier lieu être les maladies récessives sévères dont l'incidence est supérieure à 1/10 000 naissances : mucoviscidose, amyotrophie spinale, dystrophie musculaire de Duchenne.
Les nouvelles techniques de séquençage de l'ADN augmentent à la fois la fiabilité du criblage des gènes et l'incidence des difficultés techniques et éthiques.
Un tel dépistage devrait organiser une chaîne fonctionnelle de décisions entre acteurs du don d'ovocytes, spécialistes molécularistes des gènes testés et généticiens cliniciens.

Comprendre l'enjeu du dépistage génétique dans le cadre du don d'ovocytes nécessite de le situer dans la problématique générale de la génétique médicale préventive. Tout dépistage génétique doit répondre à quelques questions basiques : à quelle(s) population(s) souhaite-t-on l'appliquer ? Quelle(s) affection(s) veut-on détecter ? Quelles sont les techniques pertinentes ? La présente discussion est centrée sur les affections monogéniques.