Dossier

Dépistage prénatal non invasif : jusqu'où peut-on aller ?

Mis en ligne le

16 févr. 2017

Auteurs

Dr Jean-Marc COSTA
Dr Laurence LOHMANN
Dr Pascale KLEINFINGER

Le dépistage prénatal par l'ADN foetal circulant est actuellement le test le plus sensible, le plus spécifique et avec la meilleure valeur prédictive positive pour le dépistage de la trisomie 21. Il peut également être utilisé pour le dépistage des trisomies 13 et 18.
Il est indiqué pour un risque de trisomie 21 foetale supérieur à 1/1 000, mais son utilisation en dépistage primaire est possible. La Haute Autorité de santé redéfinira le cadre de ses indications cette année.
En cas d'hyperclarté nucale entre le 95e percentile et 3,4 mm, un avis du centre pluridisciplinaire de diagnostic prénatal est recommandé.
Il est soumis à la législation des tests génétiques.
Le dépistage de la trisomie 21 doit rester au libre choix de la patiente.

Le nombre de prélèvements invasifs (ponction de liquide amniotique [PLA] ou biopsie du trophoblaste [BT]) a été réduit de moitié grâce à la mise en place du dépistage combiné au premier trimestre. D'après le rapport de l'Agence de la biomédecine de 2015, ce nombre est d'environ 40 000 pour l'année 2014. Même si ce chiffre est actuellement débattu, le taux de fausses couches à la suite d'un prélèvement invasif étant estimé à 0,5 %, il en résulte en théorie 200 fausses couches par an. Un peu plus de la moitié des prélèvements invasifs sont réalisés après un dépistage par les marqueurs sériques maternels…